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新闻 孤独症研究的最新进展。
劳尔·博格里奥的插图
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自闭症诊断,解释

通过/ 2018年11月5日

临床医生通过行为测试诊断自闭症的核心特征:沟通困难、社会挑战和限制性或非限制性重复行为.

但获得自闭症诊断可能是一个漫长而具有挑战性的过程。由于孤独症是一种由行为而非单一基因、血液或大脑特征定义的异质性疾病,临床医生使用可靠的诊断工具来评估个体的优缺点,并制定个性化的治疗计划。

然而,特定领域的临床医生可能缺乏实施这些标准化诊断工具所需的专业知识或资源。寻求诊断的家庭可能会面临漫长的等待。

一些科学家正在努力改进现有的筛查和诊断仪器以及人们使用这些仪器的机会。他们也在开发新的诊断工具。

什么是标准工具对于屏幕惯性导航与制导和诊断惯性导航与制导自闭症?
临床医生使用一系列的测试来诊断自闭症。屏幕显示有患孤独症风险的人,诊断工具帮助临床医生判断一个人是否患有孤独症。

改良的幼儿孤独症检查表(M-CHAT)于20世纪90年代初开发,是首选的筛查工具,在美国被广泛使用。在孩子18个月和24个月的体检中,父母回答了23个关于孩子社交、运动和语言技能的“是不是”问题。修订版的屏幕包括更少的问题和儿童护理者与儿科医生之间的后续访谈。其他的屏幕,如吉里亚姆自闭症评定量表,主要用于学校设置和帮助标志年龄大于2岁的儿童。

为了诊断这些屏幕标记的儿童,临床医生通常使用一对标准化行为测试:修订了自闭症诊断观察表(ADOS)和自闭症诊断访谈表(ADI-R)。

临床医生使用ADOS观察儿童的行为,以及他们如何参与社交活动长达一个小时。ADI-R是一份93项的问卷,由护理人员在几个小时内完成。临床医生有时也会使用其他工具来评估自闭症的特征。例如,他们使用Vineland适应性行为量表来评估日常生活技能,使用社会反应性量表来识别社会技能方面的问题。

哪个测验是最可靠的?
ADOS和ADI-R识别自闭症患者的比例最大,错误识别最少。ADI-R已被翻译成二十多种语言,是许多国家临床医生的首选测试方法。

M-CHAT很快,可以被广泛管理,但作为一个屏幕,它只提供了风险的指示,并不总是准确的。尽管如此,美国、英国和其他几个国家仍在使用M-CHAT的版本。中国的研究人员正在测试M-CHAT的修改版本作为那个国家的筛选工具。而修订后的M-CHAT随访问卷比原问卷更为可靠。

测试的哪些方面最需要改进?
科学家们开发了自闭症诊断测试,主要是利用男孩的数据,所以测试并不擅长女孩自闭症的检测. 孤独症也是少数民族诊断不足以及来自低收入家庭的儿童,尽管目前尚不清楚现有的诊断工具是否导致了这种差异。

有些工具在某些年龄段比在其他年龄段工作得更好。例如,2017年的三项研究表明,M-CHAT24个月时更准确比18个月大。它无法发现孩子在18个月大的时候——错误地将其他人标记为自闭症患者。一项研究表明,在这个年龄组中,只有36%的被修订过的M-CHAT标记为自闭症的孩子有这种情况1..

还有哪些因素阻碍自闭症的诊断?
孤独症可以在2岁时被诊断出来,但早期筛查并不普遍,有些孩子直到上学前——甚至更晚——才被诊断出来。

早期诊断的最大障碍之一是缺乏训练有素的临床医生。医生需要大量的临床专业知识来管理ADOS和ADI-R,因此许多人放弃了这些仪器,转而选择更短、更不严格的测试2.. 更重要的是,对于远离专业临床医生的家庭来说,寻求诊断也可能是昂贵和耗时的。

什么新工具在地平线上?
许多团队都在寻找生物标志物自闭症-目标生物特征关于这种情况。有些人正在使用眼睛跟踪评估自闭症患者关注什么的技术;几项研究表明自闭症患者倾向于避开别人的眼睛,而更喜欢看他们的嘴或风景。眼动追踪甚至可以揭示婴儿的焦点模式,但离临床应用还有很长的路要走。

心率、睡眠模式和身体运动也可以作为生物标志物。研究人员正在利用磁共振成像等技术寻找自闭症患者的大脑特征。机器学习工具可能有助于分析这些生物标志物。基因检测也可以为诊断提供信息一长串基因与自闭症有关。

其中一些工具面临实际障碍。例如,脑扫描在临床上的广泛应用是昂贵得令人望而却步的,而基因检测在没有保险的情况下对家庭来说可能是昂贵的。

与此同时,一些团队正在开发能够识别婴儿自闭症; 另一些人则找到了一些方法来接触英语能力有限的美国父母3..

下一阶段的行为工具可能会充分描述一个人的孤独症特征,以确定孤独症的亚型,并根据这些特征制定有针对性的治疗方案。


参考文献:
  1. 斯特纳河。等。孤独症发展杂志。47, 3296-3310 (2017)PubMed公司
  2. 杜金理学硕士。等自闭症研究。8., 473-476 (2015)PubMed公司
  3. 詹维尔Y.M。孤独症等印刷前的Epub(2018)PubMed公司