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新闻 自闭症研究的最新进展。
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自闭症小鼠模型

通过/ 2008年11月15日

我们以前见过面吗?缺乏NF1基因的老鼠嗅新老鼠的时间和嗅熟悉的老鼠的时间一样多,这可以作为自闭症的一个很好的模型。

神经纤维瘤病是一种遗传性神经发育障碍,会导致神经肿瘤、记忆问题,通常还会导致自闭症神经科学学会会议

这些结果表明,神经纤维瘤病小鼠应加入到日益增长的名单中小鼠模型研究人员说,这代表了自闭症患者的子集。

在普通人群中,只有1 / 4000的人患有神经纤维瘤病,但据估计,它在自闭症人群中的患病率高达14%。

1994年,科学家首次创建了神经纤维瘤病小鼠模型,其中一个NF1基因拷贝被删除。但没有人知道与这种情况相关的社会缺陷是由基因突变还是其他因素引起的。

“我们是第一批显示出这种模式在社会学习方面存在缺陷的人,”约翰·斯宾塞(John Spence)说Anantha Shekhar的印第安纳大学的实验室。

该团队对敲除nf1基因的老鼠进行了几项行为测试,并在“社会学习”测试中观察到与对照组老鼠最显著的差异。ʼ在这个测试中,研究人员计算了老鼠嗅嗅24小时前遇到的老鼠的时间。

正常老鼠和新老鼠在一起的时间要比和以前见过的老鼠多。相比之下,敲除nf1基因的老鼠对新老鼠并没有表现出偏爱。

“我们认为这种长期社会学习的差异可能是自闭症小鼠的一个重要行为标记,”斯宾塞说。

他说,这些结果还表明,生物化学途径受NF1蛋白的影响——包括RAS途径和thepi3激酶途径-可能是孤独症药物治疗的好靶点。

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