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消息 自闭症研究的最新进展。
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自闭症和癫痫患者的突然死亡困扰着研究人员

通过/ 2011年4月21日

无声的威胁:泰勒·琼斯从未被诊断出患有癫痫,但他的母亲说他的一些行为就像癫痫发作。

琳达·琼斯的儿子泰勒在17岁生日的前两周去世了。泰勒在2岁时被诊断为自闭症,有严重的认知和行为问题。他的双胞胎兄弟奥斯汀也被诊断出患有自闭症,但很快就会以优异的成绩从高中毕业,与他不同的是,泰勒从未学过说话。

两个男孩一般都是健康的,所以泰勒的死是完全出乎意料的,他的母亲在3月24日在纽约州自闭症联盟会议上告诉了研究人员。她一天早上走进他的房间,发现他躺在床上半左右,面朝下枕头。

2010年3月,泰勒去世七个月后,家人收到了一份尸检报告,标明了“没有明显的死因”。

一项研究在线发表于4月6日儿童神经病学杂志报告称,患有自闭症的人的未解释的死亡并不少见。2006年加利福尼亚州的死亡记录,2007年和2009年,揭示了否则健康的人的一半死亡者归因于未知的原因1

自闭症患者的猝死通常伴有癫痫发作史2。事实上,癫痫患者突然未解释的死亡 - Sudep for短暂 - 被认为是美国超过4000人死亡的负责每年,其中大部分时间超过22年。与一般人群相比,癫痫的人群猝死至少20倍。

尽管研究人员已经开始研究导致这种现象的风险因素3.包括癫痫大发作和使用多种治疗药物,其原因仍不清楚。对于那些没有癫痫发作史的自闭症患者来说,这一点尤其正确。

“现在有更多的问题而不是答案,”埃德温·库克。他是芝加哥伊利诺伊大学(University of Illinois)发展神经科学实验室的主任。

多达30%的自闭症患者也被诊断为癫痫,但脑电图显示出癫痫样活动——不寻常的脑电波模式——在一半以上的自闭症患者中,他们没有临床癫痫发作,库克说。他说:“如果有一半癫痫样活动的人有更高的猝死风险,我们不知道。”

库克在寻找答案方面付出了个人和专业的努力。他的弟弟肯尼斯·韦德(Kenneth Wade)患有自闭症和癫痫,22年前突然去世,年仅28岁。

神秘的统计:

在这项新研究中,研究人员分析了加州发育障碍者的死亡记录。在患有自闭症、癫痫或这两种疾病的1764名患者中,有一半的死亡原因不明。

研究发现,仅自闭症患者的死亡率就比普通人群高出2.4倍。这一发现与之前的两项研究不谋而合,这两项研究发现,自闭症谱系障碍患者的死亡率至少高出三倍,尤其是女性4,5

这些在瑞典和丹麦进行的研究发现,自闭症患者更有可能死于癫痫、神经系统功能障碍和溺水。但就像加州的研究一样,很大一部分死亡原因不明。

“总而言之,信息可能会令人困惑和稀少,”他说简·皮科特他是自闭症组织项目(Autism Tissue Program)大脑资源和数据主任,也是这项新研究的首席研究员。“没有尸检和死亡原因的详细信息,我们知道的还不够多。”

40年来,美国的尸检率一直在下降,但这并不是死因不明的唯一原因,库克说。

“已经从癫痫中突然死亡的人已经完成了足够的研究,一般来说,如果出现了一些出现的东西,他们会发现它,”他说。“这不是尸检背后的签名。”

年轻人之间的一种神秘的死亡群,具有复制染色体地区15Q11-13,这与患有自闭症和癫痫有关,更多地引起了突然未解释的死亡。

2006年4月至2009年1月间,6名7岁至26岁的年轻人突然死亡,他们患有15q染色体复制综合征。6人中有5人患有癫痫性疾病,尽管在他们死亡时,癫痫发作是通过药物控制的。另外5名患有该综合症的儿童在同一时期突然意外死亡,他们被认为“身体脆弱”。

尽管死亡率急剧上升的原因尚不清楚,但对这种疾病进行更广泛的基因筛查可能发挥了作用,说Carolyn Schanen.特拉华州内穆尔生物医学研究中心(Nemours Biomedical Research)临床和应用基因组学中心(Center for Clinical and Applied Genomics)主任。

她说:“从遗传学角度来看,我们终于向医生们传达了需要微阵列筛查的信息。”这意味着更多的人,包括那些可能特别容易猝死的人,被诊断出患有这种综合症。

家庭支持小组的想法是一个15岁的组织,促进了综合症的意识,研究和治疗,从2007年的250个家庭增加到了今天的600多个家庭。

“之前,可能是有患有死亡的综合症的孩子,但他们不是想法的一部分,”Schanen说,他们的死亡与综合症之间的联系可能已经错过了。Schanen说,她自己已经失去了七名患者在过去的五年里突然死亡。

Schanen指出,癫痫发作通常也会随着年龄的增长而恶化。当癫痫发作变得更难控制时,使用多种治疗药物就变得更加普遍。

2009年2月,IDEAS推出了一个医疗咨询,提醒医生认为具有综合症的个体可能具有突然死亡的风险较高。该咨询指出,与某些镇静药物相关的呼吸系统并发症的可能性,包括ambien,librium,valium,Ativan和苯巴比妥,经常开规以缓解焦虑和控制癫痫发作。

“天哪,我们对它太着迷了,”库克说,他是该团体的顾问。“如果被误解了,有人可能会停药,然后癫痫发作。”

厨师说,如果咨询避免了任何死亡,那么这是咨询的任何死亡,但它是医生和家庭都应该拥有的信息。“我大多都听到父母说,”你不敢告诉我。我有权知道。'“

参考:

  1. Pickett J。et al。j .孩子神经。EPUB在印刷品之前(2011)摘要

  2. Shavelle r.m.et al。自闭症发展障碍。31569 - 576 (2001)PubMed

  3. Hesdorffer特区et al。EpilepsiaEPUB在印刷品之前(2011)摘要

  4. Gillberg C。et al。自闭症发展障碍。40352 - 357 (2010)PubMed

  5. Mouridsen S.E.et al。自闭症12,403-414(2008)PubMed