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新闻 自闭症研究的最新发展。
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科学家探测癫痫和自闭症的令人费解重叠

通过/ 2011年5月12日

可疑的尖峰:许多自闭症儿童的脑电波异常,与癫痫儿童的脑电波相似。

自闭症的特征往往微妙,难以定义。但大约三分之一的疾病的人有一种症状,几乎不可能错过:癫痫发作。

据估计,同时患有癫痫病的自闭症患者的比例从5%到46%不等。癫痫病定义为不止一次的无端发作1。即使是最低估计数远高于一般人群中癫痫的患病率。

在过去几年中,对癫痫和自闭症的流行病学和遗传学的大量研究发现了这两种疾病之间的共性。但科学家们才刚刚开始解开这种重叠现象的生物学根源。

“自闭症儿童更容易患癫痫的事实已经被广泛接受了十多年,”指出Shafali刺激Jeste.他是加州大学洛杉矶分校精神病学和神经学助理教授。杰斯特在4月刊上发表了一篇关于这篇文章的评论神经病学的最新观188亚洲体育点2。“最近人们对人们更加兴趣了解机制,请求,”我们可以使用癫痫来帮助我们了解自闭症?“”她说。

癫痫发作是由大脑中未经检查的电气活动的风暴引起的。研究人员用脑电图(EEG)来检测它们,是一种非侵入性测试,其中在大群神经元中的头皮测量波形图案上的电极。在癫痫发作期间,EEG图表显示出多秒钟的尖峰和波浪的异常节奏模式。

尽管如此,癫痫的诊断还是很棘手。它们通常会导致身体抽搐或昏厥,但有时只引起轻微症状,或根本没有症状。

当自闭症和癫痫患者聚集在一起时,诊断更加复杂。一些癫痫发作的迹象 - 空白凝视,疏忽和电机TICS - 也是自闭症的常见症状。更重要的是,有些人患有癫痫的癫痫患者在童年时首次癫痫发作,而其他人则没有任何直到迟到的青春期或成年期。

有趣的重叠:

从Leo Kanner的研究人员开始探究自闭症和癫痫之间的重叠1943自闭症描述

一些研究人员说,同时患有两种障碍的儿童与单独患有自闭症的儿童有很大的不同。例如,在自闭症儿童中,男孩与女孩的比例是4比1,但在同时患有自闭症和癫痫的儿童亚组中,男性的性别偏见下降到2比1。

患有自闭症和精神迟滞的人特别高的癫痫发作风险。一项研究发现,21%具有癫痫和智力残疾的人具有癫痫,而8%的人在没有智力残疾的情况下患有自闭症3.

同样,大约四分之一的癫痫患儿具有智力残疾。专家说,认知障碍可能是剥夺脑发展的癫痫发作的结果。

“在开发过程中,大脑试图建立所有这些连接,”他指出安伯格,伊利诺伊州北部的生物学研究教授。“你有这些小神经元试图互相唱歌,然后这个崩溃的心理击倒了他们。”

3月,Berg在出生和16岁之间发表了大约550人的长期研究,患有癫痫患者4。整个团体的五个百分之五,闭着毒,但比例翻了一番,其中第一次癫痫发作到2岁之前。

然而,要弄清楚是癫痫引起了自闭症,还是两者都源于大脑中相同的早期基因或发育缺陷,这是极其困难的。

仅仅因为自闭症往往迟到癫痫症并不意味着它稍后开始。自闭症患儿的兄弟姐妹在6个月大的时候就会有细微的迹象。此外,有些人在童年时就被诊断出患有自闭症,但直到青春期甚至成年后才出现癫痫。

连接波浪:

虽然癫痫发作会对大脑造成严重破坏,可能导致认知能力下降或自闭症,但遗传证据给出了不同的解释:相同的初始突变会导致癫痫和自闭症同时发展。

越来越多的候选基因与自闭症和癫痫有关,其中许多基因与支撑突触有关,突触是神经元之间的连接。这使得一些科学家提出,突触的缺陷可能导致整个大脑兴奋性和抑制性信号的失衡,进而可能导致自闭症、癫痫或两者兼有。

例如,3月25日发表的一项研究人类分子遗传学指状SYN1,是X染色体上的一种参与形成新突触的基因。通过对法裔加拿大人的样本进行筛选,研究人员在191名自闭症患者中的2名和85名癫痫患者中的3名中发现了SYN1突变5

一些单基因自闭症谱系障碍,如脆性X染色体综合征,Rett综合征和肺结核硬化-伴有癫痫和智力残疾。“这些东西一起旅行,”他写道罗伯特·Tuchman他是迈阿密儿童医院发展与行为神经学主任。

这些罕见障碍的小鼠模型揭示了癫痫发作连接的几个线索。在一项研究中发布的4月13日神经科学杂志》上研究人员报告说,脆性X染色体综合征中缺失的蛋白质FMRP控制着生产钾通道在神经元中叫KV4.26。研究人员建议,该蛋白质有助于调节大脑中的电气信息,扰乱其功能可能导致癫痫发作。

类似的暗示性链接围绕着cntnap2.产生一种帮助神经元粘在一起的蛋白质在几项自闭症研究中指导。研究旧秩序阿米什社区的研究人员已经发现CNTNAP2突变与难治性癫痫、精神分裂症和智力迟钝有关7

对自闭症儿童的脑电图研究表明,这一比例高达85%,这支持了连通性假说8即使它们没有明显的癫痫发作,也有异常的脑波模式。

这些研究可以揭示自闭症和癫痫生物根源的暗示,也有助于临床医生探索新的诊断和治疗条件的方法。“利用脑电图都有很多兴趣,作为生物标志物,可能会告诉我们大脑发生的事情,”Tuchman说。

去年,研究人员报告说,用抗癫痫药物进行早期治疗——比如对抑制大脑信号的-氨基丁酸受体起作用的药物——可以改善结节性硬化症儿童的长期行为和认知症状9。在一个小型试验中,另一个小组发现一种含有丙戊酸钠的药物——一种机制未知的抗惊厥剂——可以缓解自闭症儿童的过敏性10

一些神经学家更进一步,将这些药物用于没有癫痫,但有异常脑电图的自闭症儿童。

“轶事,人们证明如果你压制尖峰,它可以帮助其他发展和行为的其他领域,”Jeste说。“在开始这样做之前,它仍然必须以系统的方式研究,但在未来几年内,将会在自闭症中有这些药物的临床试验。”

引用:

  1. 斯宾塞·s·j和M.T.·施耐德Pediastr。res。65,37-46(1985)PubMed

  2. 杰斯特)。咕咕叫。当今。神经。24132 - 139 (2011)PubMed

  3. yaniet C.et al。医学杂志。精神病学64,577-582(2008)PubMed

  4. 伯格A.T.et al。j .孩子神经。Epub ahead of print (2011)PubMed

  5. Fassio A.et al。哼。摩尔。遗传。Epub ahead of print (2011)PubMed

  6. 生产总值(gdp) C。et al。J. Neurosci。31,5693-5698(2011)PubMed

  7. 弗里德曼系统et al。摩尔。精神病学13261 - 266 (2008)PubMed

  8. Yasuhara。大脑的开发。32791 - 798 (2010)PubMed

  9. Bombardieri R。et al。欧元。J. Paediad。神经。14,146-149(2010)PubMed

  10. 霍尔河E.et al。神经咽部医生35,990-998(2010)PubMed