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消息 自闭症研究的最新进展。
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诊断自闭症需要多少测试?

通过/ 2011年8月1日

字母汤:研究人员在注册自闭症研究的参与者时使用各种诊断和筛选工具。

有时候,孤独症领域的缩写词比联邦政府的还多。当涉及到这种疾病的诊断和筛查工具时,尤其如此——ADOS、ADI-R、CASD、M-CHAT、CSBS、ATEC、ASSQ、SRS和SCQ,仅举几例。

尽管大多数研究人员和临床医生认为自闭症诊断观察表(节选)自闭症诊断访谈修订作为诊断自闭症的黄金标准测试,在每年发表的数百项自闭症研究中,只有一小部分使用这些测试来确认研究参与者患有自闭症。

考虑到自闭症的异质性以及其症状与其他发育障碍症状重叠的事实,研究人员可以在权衡研究结果时比较不同的表型。

“我不认为我们有一个完美的诊断措施,但如果研究人员使用普通电池,它将推进科学,”艾米Wetherby塔拉哈西佛罗里达州立大学的自闭症和相关残疾中心主任。“Ados和Adi等测试已经帮助,因为我们对那些测试以及他们错过的人来说很了解。”

比较结果的任务可能变得甚至是杀戮,当术语谱系诊断和精神障碍诊断和统计手册的第五版(DSM-5)的出版物分阶段分阶段进行了分阶段。一些提议的变化,例如决定合并Asperger综合征进入更广泛的自闭症谱,有引起了争议

“我认为DSM-5定义远更加清晰,临床医生将更容易用于进行诊断,”Wetherby说,谁是谁神经发育障碍工作组修订。“但流行率可能会改变,诊断工具的准确性也可能发生变化。”

冲洗,重复:

几十年来,自闭症被定义为三个核心领域:社交障碍,沟通和语言障碍,限制和重复的行为。在这三种类型中,有两种表现出症状的人都需要进行诊断。

其中的一个拟议的修订在DSM-5中,将社交和通信缺陷崩溃到单个类别中。这将更加强调重复和限制的行为,因为个人需要表现出重复的言论,刚性遵守常规,所固定的兴趣或感官敏感性,以确定自闭症谱的诊断。

在两次目前的黄金标准筛选措施中,父母面试的ADI-R可靠地评估所有三个原始领域。基于临床相互作用和观察的ADOS传统上,在识别重复和限制行为方面具有更低的帮助。

这是因为30到40分钟没有足够的时间拿起许多类型的重复,仪式或限制行为,说马修·古德温他是麻省理工学院媒体实验室临床研究主任。

古德温说:“如果黄金标准不能可靠地为重复和受限制的行为编码,我们就陷入了困境。”古德温正在研究更精确的仪器评估和量化限制性和重复性行为。

定量这些行为是复杂的,因为类别本身是如此缺乏定义,所以Sylvie Goldman,纽约艾伯特爱因斯坦医学院神经学和儿科的发作心理学家。“我们需要一项关于重复行为或限制利益的互动的共识,当DSM-5生效时,还有更好的标准化措施,”她说。

通信故障:

一些期刊和审核人员开始要求研究研究与ADOS,ADI-R或两者的研究参与者中的自闭症。在过去十年中,使用这些测试的使用已经产生了极大的发展凯瑟琳主他是密歇根大学自闭症和沟通障碍中心的主任。

Lord开发了这两种仪器,他说,当由临床专家使用并结合ADI-R, ADOS在诊断疾病时提供了敏感性和特异性。

“并不是说ADOS和ADI-R是完美的,”她说。“但当人们使用更快的屏幕时,他们有时会发现有其他问题的人可能与自闭症重叠。”

沟通和符号行为量表,用于婴儿,幼儿和学龄前儿童的测试,是一个测试的一个例子,可以升起广泛的社会和语言困难。

但是,测试的膨胀程度是故意的,这是30多年前开发了测试的测试。“我为更广泛的受众创造了比自闭症的孩子更广泛,”她说。“社会和沟通困难是许多发展障碍最常见的特征。”

该测试今天广泛使用,最值得注意的是筛选1岁大的婴儿在健康婴儿访问在加利福尼亚州圣地亚哥的儿科医生办公室。

然而,2009年美国国家幼儿技术援助中心的一份报告显示,最流行的自闭症筛查工具是年龄和阶段问卷:社交情感(ASQ:SE),这是一项针对3个月至3岁儿童的家长进行的15分钟测试。第二流行的是修订的幼儿自闭症检查表(M-CHAT),修订的幼儿自闭症检查表(CHAT),第一个筛查障碍早期迹象的测试。

同一份报告指出,在36个接受调查的州中,只有61%的州使用ADOS来诊断自闭症。比例稍高的——69%——使用了儿童孤独症评定量表(CARS)。

文化战争:

ADI-R已经被翻译成17种语言,被美国和英国的大多数主要研究机构和诊所广泛使用韩国流行病学研究使用该测试,报告了美国学龄人口中2.65%的患病率,是美国报告率的两倍多

“在某些方面,国际团体使用相同的工具非常有帮助,”他说Tony Charman他是伦敦大学心理学和人类发展教授。“然而,就适用性而言,在跨语言,特别是跨文化翻译时并非没有困难。”

戴安娜·罗宾斯佐治亚州立大学的心理学副教授,发现这是为了当她通过聊天时才是真实的,这是一项英国测试Simon Baron-Cohen,用于美国版本,M-Chat,于1999年首次亮相,并迅速成为一个流行的筛选工具。

她说,最初测试中复杂的语法和一些文化假设导致了一些滑稽的场面。“一开始,当他们说我们可以使用它时,他们不希望我们做出任何改变,”她说。“我们必须向他们解释,美国孩子不泡茶,也不让他们玩砖块。我们称之为街区。”

新版本的M-CHAT将于明年推出,它将进一步调整语言,澄清发展问题并重新安排响应。罗宾斯说。“最初聊天的一个缺陷是,‘是’的回答总是代表健康的回答,而‘不是’的回答则代表非典型的回答。我们从一开始就想要在游戏中加入修改过的分数项目。”

研究人员认为,没有人尚未为自闭症制定完善的筛选或诊断测试 - 在任何情况下都可能是一个不可能的目标。

哈佛大学生物医学信息学中心开发的一项新工具可能使研究人员更容易比较各种测试。的自闭症表型本体从25个以上的自闭症诊断测试中汇总数据并将其分组到类别中。研究人员可以通过仪器或概念搜索数据库。

“仪器的数量是相当大的,需要研究人员和更重要的是,从家庭本身的时间的重大承诺,”说Alexa麦克雷,哈佛医学院医学副教授。“如果我们可以识别重叠,那么有可能会大大减少仪器和问题的可能性。”

尽管过多的检测可能会给研究人员带来问题,但对临床医生来说,丰富的筛查和检测仪器是有帮助的。

“并不是所有的工具都适用于所有的孩子,”戈德曼说。“临床医生选择适合孩子的器械。”