跳转到主要内容
188bet体育备用网址 关于自闭症专题的文章收藏。188宝金博网址是多少
特性/188bet体育备用网址/2011年:回顾

回顾一年

2011年12月23日

十个著名的报纸由SFARI工作人员挑选的,描述了从分子到行为孤独症研究的广度的卓越贡献。我们认识到,即使选择了另外十篇文章,也不会失去热情和兴奋。这确实是不平凡的一年,我们邀请您对我们的选择发表意见。

我要感谢SFARI员工-作家、编辑、研究主任和研究行政人员。他们与美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)和非营利组织(如“自闭症之声”(Autism Speaks)、南希·卢里·马克斯家庭基金会(Nancy Lurie Marks Family Foundation)和自闭症科学基金会(Autism Science Foundation)一起,帮助该领域以前所未有的速度向前发展。在我们的年度回顾中所描述的进展很少在几年前是可能的。

这些著名的论文描述了人类遗传学、基因和蛋白质网络、干细胞生物学、潜在的治疗方法、流行病学和自闭症谱系的临床描述方面的新发现。

以下是一些想法。

现在很清楚,这是肯定的拷贝数变异(CNVs)是自闭症的危险因素。每一种都很罕见,但它们加在一起占了“特发性”(非综合征)自闭症的很大一部分。这是一个仍在展开的故事,因为CNV检测技术从比较基因组杂交到DNA测序

在未来的一年里,我们将对自闭症谱系障碍的遗传图景有更多的了解。涉及的基因可能超过300个,因此开发复杂的基因和蛋白质网络分析是必要的,这可能会给这些庞大的数据带来一些秩序。

箭头已经指向了可能调节突触兴奋和抑制之间平衡的蛋白质,也指向了影响突触可塑性表达的蛋白质突触即神经元之间的连接,以调节它们对经验的反应。重要的是要记录这些变化如何有助于调节社会认知和行为组成部分的神经回路的功能。

高雅的研究脆性X综合征还有结节性硬化症作者:奥尔巴赫、奥斯特威尔和贝尔提供重要的教训,有关潜在的治疗。这两种疾病在智力残疾和自闭症类行为方面有共同之处。两者都与树突中蛋白质合成的变化和长期突触抑制的变化有关。两者都受mGluR5的调节,这是一种介导兴奋信号的受体。在一种情况下有效的治疗对另一种情况会产生积极的影响,这似乎是合理的。

没有这样的运气。经过仔细检查,发现TSC2基因和FMR1研究发现,该基因对树突状细胞mRNA和蛋白水平和长期抑郁有相反的作用。此外,增强mGluR5作用的药物对TSC和FMR1小鼠模型的树突mRNA和蛋白水平有相反的作用。mGluR5拮抗剂也有相反的作用。

这意味着在一种情况下有效的治疗可能会加剧另一种情况下的缺陷。在这个故事中有双重否定(抑制剂的抑制)和三重否定,但努力是值得的。基本上,FMR1是mRNA的刹车而TSC1/2刺激mRNA的产生。基因变异会导致相反的效果。这两种效应都部分受到mGluR5的调控。

这对特发性自闭症的影响是清楚的。必须发现能够分层种群的生物标记。那些只对异质自闭症人群中的一小部分人有益的潜在疗法不应该被抛弃。

过去的一年再次说明了基础神经科学和临床研究是如何为自闭症患者带来巨大利益的。

在接下来的一年里,我希望我们能更接近于识别特定的蛋白质目标,特定的神经回路,以及发育中的特定时间,这些都特别容易受到自闭症风险因素的影响。