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插图由约翰·赫西绘制
特征/188bet体育备用网址/2018年:一年审查

2018年关于自闭症研究的著名论文

2018年12月21日

今年的热门论文名单强调了我们对自闭症遗传学的新认识,并暗示了新的治疗方法。

今年,就像往年一样,我们邀请自闭症研究人员对过去12个月里最“引人注目”的论文进行评议——这些论文改变了他们对这种疾病或如何治疗的观点。

最终的选择强调了技术上的飞跃,使研究人员获得了前所未有的对基因组的了解——揭示了常见的遗传变异如何可能导致自闭症,这种疾病如何与其他疾病交叉,以及各种治疗方法的潜力。

这里,按时间倒序,是入选的论文。

  1. 分析聚焦于基因组“黑暗”区域的突变

根据对1902个家庭的全基因组序列的分析,基因组某些非编码区域的自发突变与自闭症有关。今年4月同一组的一项研究显示,在参与者较少的情况下,分析是如何进行的会导致虚假的结果吗

一个J。et al。科学362eaat6576 (2018)全文

2.控制基因表达改变对自闭症突变的影响研究发现自闭症和智力残疾与遗传变异有关

根据这两项研究,常见的基因变异可能通过改变罕见有害突变的影响而增加自闭症的风险。

第一项研究表明,普通变异会调节基因的表达,而这些基因也会受到罕见突变的影响。第二项研究揭示,在罕见突变引起的发育状况的风险中,普通变异约占8%。

Castel S.E.et al。Nat,麝猫。501327 - 1334 (2018)PubMed

Niemi M.E.K.et al。自然562268 - 271 (2018)PubMed

3.研究增加了自闭症和肥胖之间的联系

这篇论文表明,近一半的美国自闭症青少年超重或肥胖,证实了在其他几项研究中看到的模式。具有最严重的自闭症特征的儿童肥胖的可能性是具有较温和特征的儿童的三倍多。

希利。et al。自闭症Epub ahead of print (2018)PubMed

4.新方法预测轻度突变对自闭症的影响

本文概述的新方法允许研究人员评估成千上万的微妙遗传突变的生物学影响,每种突变突变只会仅改变蛋白质的氨基酸之一。

陈。et al。Nat,麝猫。501032 - 1040 (2018)PubMed

5.通过纳米颗粒进行基因编辑可以治疗自闭症综合症CRISPR调整修复脆弱X综合征的遗传缺陷

根据这两项研究,基因工程工具CRISPR可以让研究人员在未来治疗脆性X染色体综合症。

首先,研究人员使用黄金纳米粒子成功地将Crispr分成脆弱的X小鼠的大脑并改变其行为。在第二次 - 一种茎细胞研究 - 科学家们使用了一种修饰的Crispr,以恢复综合征中突变的基因的表达。

李B。et al。Nat,生物医学。Eng。2497 - 507 (2018)摘要

刘X.S.et al。细胞172979 - 992 (2018)PubMed

6.猴子研究血管脑激素在自闭症中的作用

本研究表明,自闭症男孩和恒河猴部队的社会成员具有低脑水平的激素血管加压素。该发现提出了问题:可以提高VasoPressin水平促进自闭症人民的社交性吗?

帕克kjet al。SCI。翻译。Med。10eaam9100 (2018)PubMed

7。抗癌药物有望治疗某些孤独症

一种用于治疗淋巴瘤的低剂量药物可能会缓解某些孤独症的社会问题,这项对小鼠的研究表明。研究还首次表明,最常见的自闭症基因SHANK3的突变改变了染色质——DNA和蛋白质的卷曲复合体。

秦L。et al。Nat。>21564 - 575 (2018)PubMed

8。自闭症与精神分裂症、双相情感障碍有着共同的大脑特征

这项对死后脑组织的大型研究表明,自闭症患者大脑中的基因表达特征与精神分裂症或双相情感障碍患者大脑中的表达模式重叠。

Gandal M.J.et al。科学359693 - 697 (2018)PubMed

9.感觉敏感度可以与自闭症共享遗传根源

根据对超过12000对双胞胎的分析,自闭症特征和不寻常的感官反应之间的重叠部分,大约85%可以用遗传学来解释。

泰勒M.J.et al。j。专科学校的孩子Adolesc。精神病学5796 - 102 (2018)PubMed

10。研究小脑在自闭症家庭中的作用在“社会”区域

小脑中一个叫做RCrusI的区域可能是自闭症患者和患有自闭症的小鼠模型中出现的社会问题的基础。这项研究还表明,用电流刺激该区域可能会缓解老鼠的影响。

Stordley C.J.et al。Nat。>20.1744 - 1751 (2017)PubMed