跳转到主要内容
188bet体育备用网址 关于自闭症特殊主题的策划收集。188宝金博网址是多少
Rebecca Horne(照片©Frentusha / Istock)
特征/188bet体育备用网址/2018年:一年审查

2018年自闭症研188宝金博网址是多少究的五大热门话题

2018年12月21日

今年,研究人员在自闭症最复杂的问题上取得了重大进展。

在一些迄今为止规模最大的遗传学研究中,科学家们梳理了数十万参与者的基因组,以破解常见变异在自闭症中的作用。一些团队探索了自闭症性别偏见的新角度:例如,在小胶质细胞(大脑的免疫细胞)和伪装(一种普遍存在的行为,妇女和女孩掩盖她们的自闭症特征)。

以下是2018年自闭症研究中最热门的五个话题。188宝金博网址是多少

蛋白质合成

科学家长期以来怀疑人们的神经元脆弱的X综合征过度生产蛋白质而这种过度生产是疾病的根源。他们还认为蛋白质合成是一种相关疾病结节性硬化症(TSC)的核心。

但今年,一些研究对这些由来已久的观点提出了质疑。

脆性X染色体综合征是由FMR1预防相应蛋白质的基因,FMRP。几项研究表明FMRP压制了生产其他的蛋白质。因此,FMRP缺失的人细胞中可能有过量的蛋白质。

但是一项新的研究表明这可能是正确的只有一些人患有脆性X染色体综合征。患者的蛋白质生产水平差异很大,有些人的水平与对照组相当。这表明,对蛋白质合成的影响可能不能完全解释脆性x染色体的特征在果蝇这表明FMRP促进而不是阻碍蛋白质的产生。

根据1月份发表的一项研究,在TSC中,问题可能是太少的蛋白质而不是太多的蛋白质而不是太多。该研究发现,与TSC相关的突变的小鼠制造过多的蛋白质。这一发现研究人员感到惊讶因为人们认为这种突变会加速蛋白质的合成。

伪装

女孩被诊断出患有自闭症的男孩三到四次,研究人员怀疑这可能是因为一些女孩 - 和女人 -“伪装”他们的自闭症特征。

伪装不仅仅是试图融入其中:它涉及到一种持续的,有时是令人筋疲力尽的努力,以抑制某些特征或改变一个人的行为。这种努力在该谱系的男性中并不常见。伪装可以解释为什么一些女孩在早期看起来比男孩有更严重的自闭症特征:许多女孩可以很好地伪装自己的特征,以避免被诊断测试发现,所以只有那些严重受影响的人最终被诊断出来。

今年,研究人员采取行动,通过建立一个25-item测试称为迷彩自闭症调查问卷。其他团队专注于迷彩的生物学底层。例如,在一项研究中,研究人员报告说“社交”大脑区域的活动在衡量伪装的一组测试中,伴随着女性分数的腹侧前额叶皮质轨道。

性别差异

研究人员在理解自闭症性别偏见方面取得了其他进展。

两项研究着眼于大脑免疫细胞的性别差异小胶质细胞,通过清除碎片和病原体的大脑来响应感染。在一项研究中,研究人员研究了小鼠缺乏一个微生物-体内的微生物群落。

雄性胎儿小鼠的小胶质细胞密度高于对照组,这些微胶质细胞显示出改变的基因表达。但这种模式在成年期变化,女性小鼠显示相对于对照的差异。

在第二项研究中,研究人员发现雄性小鼠的小胶鸡表达比女性的炎症所涉及的更高水平的基因。这些论文暗示了微胶质细胞具有性别特征的特征 - 但为什么这些差异存在仍不清楚。

一些研究还改善了男孩和自闭症的男孩和女孩的社会和行为差异的画面。例如,一个对儿童的大规模研究来自9个国家的研究发现,5岁及以下的自闭症女孩受限制的程度较轻重复行为比自闭症男孩要多。

两项关于社会交往的研究表明,女孩在接近青春期时可能比男孩有更多的社会交往障碍。其中一项研究表明,女孩在7岁左右就会有更少的社会问题但这些问题在16岁时就会恶化。第二项研究表明,患有自闭症的女孩比患有自闭症的男孩更难以在群体中玩耍和微笑,这可能是因为社交成功的门槛女孩们更高。

5 -羟色胺

今年标志着自闭症与闭幕关系之间的兴趣重新提高化学使者5 -羟色胺。

三分之一的自闭症患者血液中的血清素水平升高。尽管数十年的研究试图澄清血清素和自闭症之间的联系,但大多数研究都没有取得进展。例如,在临床试验中,提高血清素的抗抑郁药水平似乎并不能减轻自闭症的核心特征。

2018年的两项研究为这些令人失望的发现提供了一种解释:抗抑郁药增加血清素水平的速度可能太慢,无法起到作用。

在一项研究中,研究人员发现一种药物迅速增加5 -羟色胺自闭症小鼠模型的水平使它们更善于交际;阻断5 -羟色胺受体会抵消这种作用。另一项研究表明母体血清素水平第一次发现了自闭症。

常见变种

安装证据表明自闭症人民股份遗传普通变体 - 超过1%的人口的人。今年,大规模的遗传研究说明了常见的变体如何解释自闭症的可遗传性和异质性。

在研究超过333,000人研究人员梳理了基因组中的300万个位点,以寻找常见的变异。他们的发现表明,普通变异占自闭症遗传率的12%左右。

其他的研究为这一观点提供了有力的支持,即普通的变体调节的效果罕见突变与自闭症。一项研究发现,调节基因表达的常见变异会提高或降低突变的破坏力。另一项研究表明变量的子集使人们容易患上发育障碍,包括自闭症。