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特性/188bet体育备用网址/后景是2020年:审查年度

《自闭症研究》的著名论文,2020年

2020年12月23日
坐在手套的手上的白色实验室老鼠。
更好的结果:在Dravet综合征小鼠模型中,促进钠通道的表达将小鼠致命癫痫发作的几率从77%降低到3%。

sidsnapper / getty图像

我们的工作人员回顾了我们在2020年写的论文中,最塑造了对自闭症的理解以及如何诊断或治疗它。尽管今年的混乱,但有很多需要考虑。但我们审查了所有人,询问了一些研究人员进行了输入,并将列表显示为10。

我们的一些选择突出了影响自闭症性状的因素的新见解,包括发烧,线粒体和外显子 - 基因的蛋白质编码部分。其他人扩大我们对与自闭症相关的基因和遗传区域的理解,以及它们在相关条件下的作用。两种新的相关综合症的新基因疗法也引起了我们的眼睛。我们挑选了在频谱上有孩子的男性的精子的研究,看看幼儿会发生什么措施筛选自闭症。

以下是过去一年最值得注意的论文的选择,以反向时间顺序。

DNA螺旋1。与类似的自闭症特征相同的外显子的突变

患有Autisom的人在同一个外显子中携带DNA变体,或基因的蛋白质编码区域该研究具有比那些在同一基因的不同区域中的突变的认知能力和行为更类似的认知能力和行为。单独的研究详述了如何一个特定的外星人有助于对老鼠的社会行为和认知能力;第三篇论文描述了一种帮助研究人员确定外显子中的突变的新工具影响蛋白质异构体的数量基因可以表达。

2。产前Crispr治疗阻止老鼠委派综合征性状

通过使用CRISPR技术编辑胚胎和新生儿小鼠中的DNA覆盖突变根据这项研究,潜在的Angelman综合征并防止了许多情况的特征。

实验室鼠标3.沉默的'毒灭'消除了小鼠的致命癫痫发作

本文中描述的基因疗法诅咒致命癫痫发作在Dravet综合征的小鼠模型中,严重的癫痫形式。正在进行评估治疗治疗安全性的临床试验。正在进行中。

线粒体

4.脆弱的X综合征性状可源于漏水线粒体

这种鼠标研究表明,许多与脆弱X综合征相关的问题源自线粒体泄漏,充当蜂窝电站的细胞器。插入此泄漏在模拟综合征的小鼠中缓解了一些类似的自闭症状特征

脑

5。大脑信号不平衡曲目与性别和迷人自闭症特征

自闭的男人表现出更大的兴奋性和抑制信令之间的不平衡根据这项研究,在内侧前额甲皮质比自闭症妇女所做的。这个脑区的性别差异,参与社会行为和认知,可以帮助为什么自闭症女性似乎比自闭症男人更频繁地伪装自闭症。

6。DNA'重复'的探测揭示了新的潜在自闭症基因

额外的重复DNA的比特根据这项研究,可能会占闭锁遗传建筑的近3% - 首先在大规模上检查自闭症中的重复。

家庭

7.阳性自闭症筛选结果很少提示

大多数幼儿谁屏幕阳性阳性根据这项对近4 500名儿童的研究,没有得到推荐的转诊进行后续检查和治疗。

8.序列PEGS 102顶部自闭症基因的分析

的数量顶级自闭症基因基于该分析超过35,000个序列,从65到102上升。

9。精子的遗传测试可能会预测儿童自闭症的几率

有些人患有自闭症儿童携带突变,只能在其精子中与条件相关联,建议精子的遗传测试而不是血液,可能有助于估计这些男人将突变传递给未来的孩子的机会。

10.发烧对脑的免疫效应可能易于自闭症性状

发烧期间产生的免疫分子改善社交性在三种鼠标模型的自闭症中。这些发现可以解释为什么有时据报道,旨在暂时缓解自闭症儿童的挑战性状。