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2020188宝金博网址是多少年自闭症研究热点

2020年12月23日
神经细胞的显微照片由Crispr酶靶向,以激活委社术长综合征中的沉默基因
导游:一条短链RNA将CRISPR酶运送到激活UBE3A的最佳位置。

由Mark Zylka /北卡罗来纳大学提供

来听这个故事:

尽管暂时走向研究的全球大流行和锁值,但自闭症科学家在2020年的许多领域取得了重大进展 - 从改善他们研究中所代表的人民的多样性基因疗法对于一些自闭症相关的情况。一些团队找到了新的方法来分析自闭症患者有意义的子组,其他的描述了一些神经回路相关自闭症相关行为。遗传学的进展们重新讲述了关于是否有这样的东西的辩论自闭症基因。’

这是光谱这是本年度自闭症研究最热门的话题。188宝金博网址是多少

多样化数据

虽然自闭症是一种极其多样化的条件,但用于研究的数据集是那么。研究人员一直在努力包括不同性别,年龄,种族和能力的自闭症,一段时间。今年,其中许多努力都陷入了成果。

为了分析性别差异,遗传学家的一组群体大使了大量的自闭症男女队列,发现条件可能来自一个不同的突变集对女性的影响比男性大。其他研究人员检查了社会行为的神经生物学基础第一次在自闭症女孩身上发现。他们发现,与患有自闭症的男孩不同,患有自闭症的女孩在他们的奖励系统中对社会刺激有强烈的神经反应——在某些情况下,甚至比没有自闭症的女孩更强烈。在招募了大量女孩后,另一组发现大脑似乎发展不同在女孩和男孩患有自闭症。

该研究小组还发现了一种新奇的方法,可以为低智商和严重特征的自闭症患者的大脑成像。在此过程中,他们发现了一种以异常大的大脑为特征的自闭症亚型,这对这种情况下的大脑大小提出了挑战。这是一项基因研究,研究对象包括患有广泛的智商发现自闭症基因的罕见突变在低智商人群中比在高智商人群中更常见。第一个对低语言自闭症患者的大脑成像的研究发现他们有问题区分他们的名字的声音从其他声音,提供对他们的语言发展的见解。

研究人员还对一组新的非洲自闭症儿童以及他们的家人希腊首个自闭症患病率研究和中国迄今为止最大的,并深入研究的诊断经验患有自闭症的黑人儿童

对成年自闭症患者(另一个未被充分研究的群体)的调查显示,他们可能没有经历通常与年龄相关的理解能力下降另一个人的精神状态在大脑中的连接力量中可视区域

研究人员表示,让自闭症研究对象多样化将有助于对该疾病有更全面、更准确的了解。

基因的场景

今年的几项研究显示了基因疗法的前景,这些疗法旨在激活、抑制或修复一些自闭症相关疾病的基因——特别是当这种疗法可以在生命早期实施时。

一种治疗方法angelman综合征在胚胎和新生小鼠中显示出了希望。一组研究人员使用基因编辑工具CRISPR促进表达Angelman基因Ube3a.,成功地阻止了老鼠发育出与这种疾病相关的特征。

这种治疗方法对安格尔曼综合症患者是否有效还有待观察。今年的一项临床试验测试了一种不同的方法,使用短片段RNA来促进UBE3A的表达,但是试验被终止在两名参与者出现短暂的腿部无力并失去行走能力后。该团队计划测试一种不同的剂量,因为副作用可能是与剂量相关的局部反应。

其他团队今年取得了进展安格尔曼综合征的额外基因疗法和其他与自闭症相关的条件。一组表明纠正SHANK3突变,与偶发麦克风综合征有关的基因,可以在小鼠中减少自闭症状的行为。和研究人员测试a治疗Dravet综合征的药物研究人员发现,提高SCN1A基因的表达可以限制小鼠的致命癫痫发作。一项涉及患有该综合征的儿童的临床试验正在进行,以评估该药物的安全性。

解析光谱

自闭症人士在其特质中差别变化,这种异质性使得难以研究的病态。今年,研究人员采取了措施,以根据其临床特征和分子数据确定具有自闭症的更加均匀的亚组。

一项研究发现血脂的明显概况,如胆固醇和甘油三酯,约7%的美国在美国。其他亚型可能反映大脑中的分子特征据其他研究显示。一项对双胞胎的研究表明,自闭症患者有增加神经系统问题的速率如头痛和癫痫,但不是胃肠道问题或传染病,指向潜在的自闭症亚型,其专门涉及中枢神经系统。

未发表的遗传序列分析来自中国的家庭支持有与特定特征相关的自闭症遗传亚型的想法。结果呈现在该结果2020年的会议因为冠状病毒大流行,国际自闭症研究协会(International Society for Autism Research)召开了这个会议。另一项研究表明,自闭症患者可以根据其感官行为的严重程度进行分组。

额外的团队使用机器学习找出导致自闭症的因素,并根据行为特征对自闭症患者进行分组。为此,研究人员正在发展识别社交资料的工具在自闭症的人中,帮助确定在诊所和社区中支持它们的最佳方式。

社会的电路

与自闭症相关的各种遗传和环境因素被认为主要用于少量的神经电路,或基于特定行为的互联神经元组。今年,几个团队致力于解剖控制社会行为的神经回路。这条询问线揭示了自闭症联系基因中的突变改变这些电路并有助于小鼠的社会问题。

其他团体在这些“社会脑”电路和小脑之间存在追踪的联系,这是一种最适合其在运动中的角色,但越来越牵连的区域社会和认知功能。一些科学家已经梳理出某些与自闭症相关的基因是如何影响这些回路的活动和自闭症特征的。

找到恢复典型功能与自动相关的电路的方法可能导致该条件的新疗法。2020年,一支队伍创建了一种使用Optimetics的新的微创方法操纵电路在老鼠和猴子的大脑里。化学遗传学技术也被证明对抑制大脑区域海马体的过度活跃回路和缓解疼痛很有用社会和空间记忆问题在22q11.2缺失综合征模型的小鼠中,这是一种罕见的自闭症相关症状。

“自闭症基因”

在过去十年中,科学家们已经确定了数百个基因,当突变时,可以增加一个人患有自闭症的机会。但是今年的几项研究支持这些“自闭症”基因中很少的想法特定于自闭症

根据一项研究,这些基因中携带罕见的稀有,这些基因的自发突变往往具有较低的智力,而不是没有这种突变的人。在自闭症中突变的许多基因也在其他神经发育条件下突变,包括智力残疾,发育迟缓注意力缺陷多动障碍。大多数携带突变基因的人繁育出基因DDX3X例如,有智力残疾的人。

部分重叠可能源于不一致或不准确的诊断:医生通常很难区分自闭症和智力残疾或其他相关疾病。例如,一个流行的自闭症筛查工具错过了大多数患有自闭症的幼儿而是旗帜大多数实际上具有智力残疾的孩子。一个新的测试电池可靠地测量认知能力具有智力残疾的人可能有助于解决这种诊断困境。

一支队伍侵入了预测效果自闭症相关基因FMR1的突变。在携带该基因突变的男孩中,患有自闭症的男孩的FMRP(由FMR1编码的蛋白质)大约是没有自闭症的男孩的一半;而那些患有严重智力残疾的人体内的这种蛋白质含量更低。

是否有人具有自闭症或相关条件也可能反映不同类型的遗传因子遗传变体。通过表现出独自的自闭症,瑞典家庭研究了今年的支持更多的遗传比患有智力障碍的自闭症要好。另一项2020年的研究发现,基因组中有两个区域似乎特别隐蔽遗传变异与自闭症有关