跳转到主要内容
深潜 深入分析自闭症的重要主题。188宝金博网址是多少
插图显示了一个男孩与汇聚模式重叠;这些线表示自闭症和智力残疾。
插图的
乔安德森

自闭症与智力残疾之间的模糊线

医生经常混淆自闭症和智力残疾,难怪:它们之间的生物区别是朦胧的。科学进步取决于知道条件相交的地方和部分方式。

通过/ 2020年4月15日
说明:
乔安德森

年代帕特里克·凯利(Patrick Kelly) 5岁开始上学后不久,老师告诉他的父母,他应该上特殊教育班。他的学习成绩很差,而且他的行为很有破坏性:拍手、摇晃、用手腕打他的头、反复敲他的桌子。人们跟他说话的时候,他常常显得心不在焉。他会把头转向一边,凝视远方。

凯利的老师认为他有智力残疾,在当时被称为智力迟钝。当他9岁左右的时候,学校的一次常规视力检查显示,他几乎看不见东西。戴上眼镜后,他在短短两年的时间里,除了英语以外,其他各科成绩都不佳。事实证明,他一直在教室里听(和他父母谈论他)。最后,在他13岁的时候,一位心理学家诊断他患有广泛性发育障碍——也就是自闭症的一种。

现年29岁的凯利是一名大学毕业生,她在纽约的马龙(Malone)工作,是一名直接支持专业人士,帮助自闭症、智障及相关病症患者学习如何完成购物等基本任务,以及沟通技巧。他说,在他的工作中,他经常遇到像他自己一样的故事——自闭症患者被错误地认为是智力残疾。他说:“我已经见过很多自闭症患者,他们在解决了一个令人困惑的问题后,开始做得非常好。”“我们很奇怪,这是不可否认的。但与众不同和完全不理解事物之间是有区别的。”

医疗机构曾经考虑过自闭症和智力残疾几乎不可分割。在20世纪80年代,高达69%患有自闭症诊断的人也诊断了精神发育迟滞。到2014年,用于双重诊断的数字 - 现在称为知识分子残疾的精神迟滞 - 已拒绝30%因为研究人员提高了自闭症的诊断标准。

然而,这些数据是不确定的,因为自闭症和智力残疾之间的界限仍然很模糊:医生经常把一种情况误认为另一种情况,或者当两者都存在时只诊断其中一种情况。基因的重叠使情况更加模糊。大多数被鉴定为自闭症的基因也会导致智力残疾。而且,研究人员要想在这一问题上划清界限,还面临着诸多障碍,包括偏向于自闭症研究的资金失衡,以及研究没有智力残疾的自闭症患者往往比研究有智力残疾的自闭症患者更容易。

克服这些挑战将产生广泛的影响。在实验室里,阐明自闭症和智力残疾之间的生物学区别,可能会使我们对这两种疾病的病因有新的认识。它可以通过让研究人员准确记录研究参与者的诊断来改变研究。“我们的科学水平处于危险之中,”他说Somer Bishop.,旧金山加州大学的临床心理学家。“我认为如果我们失去了所有[条件]的所有特殊性,所以自己的权利是独一无二的,那么我们正在减慢发现。”

在诊所,更清晰的诊断将指导大量人士进入最适合他们的服务。“我们必须弄清楚谁只有自闭症,他们只有知识分子残疾,重要的是,他们拥有智力残疾和自闭症,”Audrey Thurm,在马里兰州Bethesda国家心理健康研究所的儿童临床心理学家。“这是一个数百万人,可以通过准确的区分将它们放在合适的群体中并获得合适的服务。”

主要问题:

一个根据美国教育部的说法,2014年,美国学校包括约60万儿童,诊断初步诊断自闭症和400,000名,诊断有智力残疾。但这些数字仅作为诊断准确。自闭症是自闭症是以来,这两个条件是一个挑战首先在20世纪40年代描述。“将自闭症和智力残疾区分开来的时间和病症一样久远,”瑟姆说。“从一开始,这就是一个大问题。”

智力障碍的特点是在推理、解决问题、理解复杂的想法和其他认知技能方面有困难;它的诊断是基于智商(IQ)低于70。另一方面,自闭症主要是由社交困难,沟通问题和重复行为。然而,知识分子残疾附带了一套发展延迟,可以包括社会差异,可以引导临床医生误入歧途。Bishop说,临床医生只有在社会差异大于预期的人的发展水平时,临床医生才能诊断某人。她看到一个十几岁的男孩有50个谁在一个主流高中在社交中挣扎。他作为研究项目的一部分,他在自闭症屏幕上得分高。但由于他的社会技能与他的发展年龄符合大约7年的发展,诊断自闭症是不合适的。然而Bishop是第一个告诉他母亲他有智力残疾的诊所。

Bishop也是第一个诊断一个7岁的女孩,智力残疾谁来诊所。这个女孩坐在轮椅上,几乎没有用眼睛追踪物体,无法在社交上发言或搞。她的发展延误让她与婴儿的痛苦,太年轻,无法测试自闭症。仍然,神经科医生将这个女孩推荐给自闭症诊所,部分原因是她的父母已经阅读了帮助非语言自闭症儿童学会谈话的服务。

严格的智力残疾测试远非普遍性,但是:虽然被认为是最佳实践,但临床医生并不总是在自闭症评估的背景下给予人们一个智商测试,这意味着许多智力残疾案件未被发现,说明凯瑟琳的主,加州大学洛杉矶分校的临床心理学家。

“我们很奇怪,这是不可否认的。但与众不同和完全不理解事物之间是有区别的。”Patrick Kelly

父母和临床医生之间的偏见也限制了智力残疾诊断的数量。父母可能会寻求自闭症诊断,因为服务通常更容易获得该条件,而不是智力残疾 - 或者根本需要自闭症诊断。临床医生知道什么类型的自闭症诊断开启,因此可能在自闭症的一侧错误,特别是如果他们不确定,主教说。他们可能会发现难以从桌面上采取选择。“要求临床医生绘制一个坚硬的线条并说,”这不可能是自闭症“,这只是一个可怕的事情,”“她说。“那个孩子可能无法得到他们需要的东西。”

诊断智力残疾也可能携带比自闭症更多的耻辱。有智力残疾的人面对歧视在获得住房,就业和其他领域。社会排斥对于具有智力残疾的人来说,对于自闭症的人来说,可以更加极端,他们倾向于拥有更大,更有组织的支持群体。许多人认为,智力残疾是固定和不可变的。(事实上​​,人们具有智力残疾经常改善在标准的自闭症治疗中,应用行为分析。)

还有像Kelly这样的人,他们有自闭症,但被错误地标记为智力残疾。根据2009年的一项研究,这种混淆现象在来自澳大利亚的儿童中发生得不成比例种族和少数民族群体。研究人员发现,当临床医生发现非白人儿童的智力缺陷时,他们更有可能停止寻找其他问题,而不是白人儿童。自闭症患者的智力缺陷也可能被高估了,因为他们很少说话或不会说话Vanessa BAL.,新泽西州罗格斯大学的临床心理学家。大约30%的学龄儿童患有自闭症的儿童是微不足道的言语人们往往会对这些孩子的智力做出不正确的假设。2016年,Bal和她的同事报告说,大约一半的最低限度语言障碍自闭症儿童有非语言障碍IQ高于预期基于他们的沟通困难。

Kelly表示,当在自闭症中错误地诊断智力残疾时,智力的虚假假设可能是问题的巨大部分。他说,这些假设经常源于过度依赖语言和限制性的行为规范。他的理论有科学支持。在2007年的38个自闭症儿童的研究中,研究人员发现,在a上的分数平均为30百分位数非言语智力测验而不是对具有典型口头技能的人进行测试。在某些情况下,间隙大约70点。

与此同时,自闭症可能很难识别有智力残疾的人。在2019年对研究审查中,Thurm和她的同事指出,两个标准的自闭症诊断工具 - 自闭症诊断观察时间表(ADOS)和自闭症诊断访谈修订 - 未经严重智力残疾的人验证。

鉴于临床挑战,主教说,有些人可能包含在自闭症研究和数据库中具有智力残疾,而不是自闭症。“我们正试图了解更多关于[自闭症]的信息,真的想知道如何帮助人们,”Bishop说。“当你有巨大的样本,这些样本有点被真正不符合标准的孩子污染,它使得很难知道是什么。”

遗传十字路口:

年代o甚远,清楚地感受到了遗传水平未显示的内容。许多,如果不是大多数,最高自闭症基因也涉及智力残疾。试图解决哪些基因主要与每个条件相关的基因,研究人员团队鸽子到数据从多个数据库中从35,000多人收集,包括自闭症测序联盟UK10K财团旨在序列近10,000个全基因组。

利用这些数据,研究小组对其中的一半进行了分类102年自闭症基因在自闭症中更常见一些。另外一半的人在发育迟缓(包括智力残疾)方面略显常见。但今年2月发表的这项研究表明,两种疾病之间存在大量的基因重叠。“这是我们第一次能够如此准确地量化它,”首席研究员说斯蒂芬桑德斯,旧金山加利福尼亚大学的遗传学家。“在遗传水平,群体与自闭症和群组发育延迟的群组共享许多相同的基因。”事实上,有疑问,任何所谓的“自闭症基因”是特异性的。在对文献的2020年审查中,研究人员看着努力识别罕见的自闭症突变,并没有找到单一基因增加患自闭症的几率如果没有提高智力残疾的可能性或相关条件。

这种重叠可能在某些罕见综合症中最为明显,这些综合症中自闭症和智力残疾在基因和临床上都不可避免地混合在一起。例如,费伦-麦克德米德综合症通常源于一种名为Shank3.它与智力残疾和自闭症有着密切的联系。研究表明,该基因的突变发生在大约1.7%的智力残疾人,单独自闭症0.5%的患者,最多2%的自闭症患者也有中度以深刻的智力残疾。高达90%的含有菲兰 - 麦克风综合征的人被诊断出患有自闭症。

脆弱的X综合征以类似的方式发挥作用。该条件通常源于大量重复FMR1.和自闭症有很大的重叠。同样,也没有人能明确地将这种基因突变在智力残疾中的作用与其在自闭症中的作用区分开来。“如果我们要了解这些基因是如何影响神经发育的,我们需要了解这些基因在多大程度上导致了智力缺陷,以及这些缺陷对自闭症有多具体,”瑟姆说。

尽管如此,自闭症研究人员大多倾向于避免区分两个条件。相反,它们只是排除诊断患有自闭症研究的智力残疾和自闭症的人。例如,2019年分析显示,仅跨301项自闭症研究6%的参与者有智力缺陷,而在所有自闭症人群中,这一比例为30%。

“如果我们丢失了所有特殊性,所以在自己的权利中使每个条件都是独一无二的,那么我们正在减速发现。”Somer Bishop.

专家说,后勤挑战解释了一些忽视。具有智力残疾的人们倾向于具有行为问题和沟通困难,可以使他们坐在血液绘制,大脑扫描和其他医疗程序中。言语能力有限或对研究实践的不完全理解的成年人可能无法可靠同意研究研究。研究人员也可能故意研究一群狭隘的人,以避免数据中的并发症。

金钱可能也起了一定作用。Bishop说,总的来说,自闭症的资金要比智力残疾的资金多,而且支持智力残疾的人越来越少。因此,研究罕见病症的研究人员,例如angelman综合征费伦-麦克德米德综合症强调了自闭症的潜在影响,而对患有这些病症的智力残疾人士表现出的明显症状则关注较少。在遗传学研究中,相关基因被标记为自闭症基因。“所有这些被诊断为各种类型的[智力缺陷]的孩子都值得关注,”Bishop说。

澄清的途径:

To显然将自闭症与智力障碍分开,首先需要的是更好的诊断测量。“我认为我们错过了很多机会,真正帮助人们,因为我们最终使用这些措施,这种措施经常只是说,'哦,看,这个人真的受损,'”bal说。“测量是尝试理解细微差别的焦点。”

为了把握细微差别,一支球队正在开发和测试ADO的版本在微微的口头成年人中提供更准确的自闭症诊断。另一个团队正在评估基于iPad的工具,用于测量沟通困难的人们的认知能力,适应版标准认知能力评估。新版本包括更多的说明,并提供了比标准测试更多的练习问题,在其他调整。这个团队测试电池在242名儿童和年轻成年人,脆弱的X综合征,唐氏综合征或其他形式的智力残疾 - 发现它为超过80%的参与者提供了至少4个的参与者。

同样在发展中的是评估患有严重智力残疾的人认知功能的技术跟踪他们的目光:而不是指向平板电脑上的答案,人们会用眼睛回答问题。该程序可以允许在具有有限的运动技能和困难的人中测试认知能力。各种类型移动大脑扫描仪,包括A.修改后的自行车头盔,专业头霉菌还使研究人员能够测量智力残疾人的大脑活动,他仍然存在困难。

在遗传学方面,桑德斯说,他的团队的发现是理解这两种疾病的生物学的起点,这可能最终导致治疗。例如,一个基因的突变可能会导致社交能力的大变化和认知能力的小变化;另一个人可能会做相反的事情。然后,研究人员可以在动物模型和干细胞中研究每一个突变。“有很多人达到了自闭症的诊断门槛,而且智商正常。有些人的认知能力有所下降,但他们的社交能力却没有受损,”桑德斯说。“如果我们想要尝试并开始开发能够帮助这些个体的东西,我们需要了解这种区别。”

明尼苏达州伊根(Eagan)的家庭护理医生蒂娜·海瑟(Tina Hyser)说,家庭可以直接受益于清晰度。她11岁的儿子威尔(Will)在一岁生日前就开始出现发育迟缓的迹象。海瑟和她的丈夫安迪在威尔3岁时第一次为他做了自闭症评估。在那个时候,这个男孩只会说两个单词的短语,如果有的话。他在运动技能方面也落后;他不能像大多数3岁的孩子那样,从楼梯上滑下来,或者从楼梯上滑下来。他的脾气非常暴躁。但当时这家人住在威斯康辛州的农村地区,而且检测并不全面。

5岁时,将获得自闭症诊断。最后,在明尼苏达州明尼阿波利斯附近的9岁和居附近,他经历了彻底的评估,并被诊断出患有自闭症和智力残疾。他现在收到家庭服务,但幸福者仍然不确定如何最好地支持他。将自闭症不一定是典型的:他让人接触并对社会互动感兴趣。他的许多危机,安迪说,来自无法掌握时间的概念。更好地了解认知和情感之间的联系可以帮助家庭做出关于如何照顾意愿的决定。“我希望我们能够更好地梳理,了解它是自闭症的哪一部分是什么,蒂娜说,智力残疾是什么部分。“我真的希望我们能够学习如何让孩子更好地支持孩子。”

凯利说,更好地理解这种二分法可能也有助于神经正常的人理解像他这样的自闭症患者。例如,凯利说,他有时在公共场合会停止说话,因为他感到不知所措,而不是因为他无话可说。当他在谈话中避开目光时,那是因为他觉得目光接触不舒服,而不是因为他没有在听或者没有在理解。

在他看来,自闭症患者把智力和社交技能分开来看待,而神经正常的人通常把这些特质相互交织在一起。他说,人们倾向于认为自闭症患者存在智力缺陷,正是由于这种误解,而这种误解可以通过更好的沟通部分解决。“我认为,这两个群体在看待这一问题上存在巨大的分歧,实际上与我们交谈的人远远不够。”