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深潜 深入分析自闭症的重要主题。188宝金博网址是多少
Gabin和他的父亲在巴黎的家里。
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Antoine Doyen.

欧洲的竞争加速自闭症的遗传测试

欧洲许多国家都估计了对自闭症遗传测试的需求不断增长 - 以及伴随的道德和科学考虑。

经过/ 2019年2月13日
插图通过:
Antoine Doyen.

G阿宾萨德没有言语。这位2岁的孩子充满了能量,但没有说话,他的父母,玛丽和劳伦斯越来越焦虑。加巴宾在他的哥哥Sébastien的发展速度慢得多。萨塔德达到育儿书籍和儿科教科书,但他们只读的是担心的。他们在常规检查期间反复提到他们对儿科医生的担忧。“也许他没有任何话说?”医生开玩笑,不关心。Laurent Savard是法国着名的喜剧演员,没有看到幽默。

当Gabin仍未在近4岁时发表讲话时,他的父母决定带他去看一个孩子精神科医生,他得出结论,这个男孩有自闭症。诊断有助于解释Gabin的沉默,但它也提出了新的问题:有什么Gabin的父母可以或应该做什么?孩子会说话吗?他父母可以期待什么样的进展?

似乎没有人能回答这些问题。大约一年后,还在寻求帮助的萨瓦德夫妇带着加宾去巴黎大学医院Robert-Debré做了一次评估,该医院专门治疗罕见的儿童疾病。不久之后,他们接到了一个电话:他们会参加巴黎自闭症国际研究中心(Paris)的研究吗?这是一个招募家庭成员进行基因检测的国际项目。萨瓦德夫妇参加了这项研究,并提供了许多唾液和血液管。然后他们等了一年,两年,五年。“我们几乎忘了加宾也参与了这项研究,”洛朗·萨瓦德回忆道。

2012年,萨达尔斯终于听到了精神科医生理查德Delorme,谁用遗传学家监督该项目托马斯布尔森。德洛姆和他的同事们对该家族的每一段DNA进行了测序和分析,发现加宾携带aShank3中的突变。(Shank3需要正常连接的神经元需要,并且Bourgeron已经过广泛研究。)

“我坐在床上,想知道如何写”柄。“我以为它是”萎缩“,”克鲁克,“劳伦说。“这是一个情绪化的海啸。我俩都释放了,同时,当德尔尔教授告诉我这意味着一个非常严重的自闭症时,我对头部受到了打击。“

在所有自闭症患者中,约0.7%的人存在SHANK3基因突变,在两种自闭症患者中约2%存在SHANK3基因突变自闭症和智力残疾。但是,Gabin的父母都没有突变 - 这意味着它发生自发发生。自发突变倾向于具有严重的影响,而Gabin最有可能保持最低的言语;在16岁时,他仍然只讲几句话,不能写或数量。他也经常过度活跃和经历马达TICS。另一方面,他的父亲说,他是旱冰鞋的主人。

Laurent Savard使用他的名人公开谈论他儿子的自闭症。他说自闭症儿童的其他父母经常接近他的建议:例如,他是如何设法为他儿子进行全基因组测序的?“这真的很有运气,”他说。加布宾在合适的时间位于正确的地方:当巴黎研究招募时,偶然访问大学医院罗伯特-Debré。

在法国,大约三分之二的自闭症儿童接受了某种遗传测试,由国家卫生服务支付。这是美国在美国测试的两倍,保险公司通常不涵盖测试的成本。大多数患有自闭症的法国儿童都被筛选了相关的脆弱的X综合征或者获得“染色体微阵列分析”。后一种测试检测到与自闭症相关的DNA的大量缺失或重复。一些医院还使用基因面板,特别是对于具有严重特质的儿童,看看一个小的子集99个基因强烈捆绑的条件。但是这些有针对性的测试产生的结果不到30%。在一项研究之外,很少有自闭症儿童接受到更全面的治疗。

为了提高这种情况,一些欧洲政府正在向扩大遗传测试的数量常规提供遗传测试的资金。例如,加布林出生在荷兰,例如,他的医生可能选择序列他的exome,他的基因组的蛋白质编码部分。“我们真的处于过渡阶段。而不是测试一个,两个,三个,四个基因,现在每个人都转向全面的exome测序,“YPE Elgersma.鹿特丹伊拉斯谟大学的分子神经科学教授。

在法国巴黎,在父亲劳伦特的监督下,加宾在萧蒙公园滑旱冰。

大师的溜冰者:Gabin Sapard参加了在4岁时被诊断出患有自闭症后一年的遗传学研究。

同样,法国和英国推出了雄心勃勃的计划来构建测序设施,创建数据库并将基因检测结果整合到标准的医疗保健中。10月,U.K.宣布计划在未来五年内序列500万基因组。法国基因组医学的范围2025计划较小,但波尔格森表示,它将有助于建立定期排序人民整个基因组的情况。两个项目都可以为自闭症的人提供更多的机会来获得测试。例如,在1月,U.K.13中心开始向患有癌症和未解释的病症的人提供全基因组测序,包括自闭症。

这种倾向于基因检测的做法是欧洲对自闭症态度大转变的一部分。大约十年前,人们主要关注的是非洲大陆与自闭症有关的社会问题(如权利和访问)说zsuzsanna szilvasy欧洲全治议长,跨自营倡导38个国家。“在[联合国]和欧洲之间,有一个巨大,巨大的差异。”然而,现在,欧洲正在将焦点移动到遗传服务上 - 部分是为了回应父母的要求。

随着这些国家对自闭症的遗传测试扩大了遗传测试,他们的努力可以为其他地区提供实际课程。他们收集的数据套管也可以帮助科学家将更多的遗传变异联系起来对自闭症,最终使遗传测试对每个人更有价值。

成长的烦恼:

一世在某些方面,欧洲一直是自闭症遗传学测试领域的领导者。欧洲联盟以及行业和机构伙伴,在呼吁的合作中投入大量投资欧盟目标这是世界上对自闭症研究最大的一笔拨款。项目的第一阶段,从2012年4月到2018年3月,寻求识别自闭症的生物标记物,以及其他目标;下一阶段,AIMS-2试验在6月推出的,侧重于开发和测试疗法。“在一到两年内,我们将有一个网站,可以访问该项目的所有遗传信息,”监督主动性的遗传研究的Bourgeron说。

欧洲委员会是一个拥有47个成员国的人权组织,它是世界上第一个制定基因检测法律的组织。文档,人权和生物医学公约或者在1997年的奥维耶多公约 - 在美国前几年开始首次比赛起草了任何类似的立法。该文件承认个人了解她的遗传背景的权利,禁止对这些理由的歧视,并介绍了遗传咨询的权利。

从2008年的后续条约作了几种补充,包括禁止用于与健康状况相关的变体的直接消费者遗传检测。在过去十年中,29个欧洲国家已批准“公约”纳入国家法律,5人批准了后续条约。去年,欧洲联盟的19个成员国签署了宣布,以跨国际边界分享基因组卫生数据,其目标是将100万基因组在2022年上测序。

但是,尽管有这些承诺,但在欧洲没有有效的法律。这种缺乏一致的法规已经在Limbo留下了医疗保健专业人员,不确定如何升级自闭症或其他条件的基因检测。在瑞典 - 签署了奥维耶多公约,但没有批准它 - 在某些地区的医生达到全面测试和其他人,无。“它看起来截然不同,”Kristiina Tammimies.,在斯德哥尔摩Karolinska Institutet的神经精神助理教授。

Gabin和他的父亲在巴黎的房子附近的公园里劳伦。

紧急询问:Laurent Savard,Gabin的父亲和法国着名的喜剧演员说,许多其他父母希望他们的孩子的基因组测序。

在德国,测试也可以根据实验室执行分析而变化。德国的卫生服务支付最多25千千碱基或五到七个基因,任何条件,包括自闭症。临床遗传学家经常将血液样本送到实验室,而无需指定应测试哪种基因。实验室看着数千个基因,然后向医生建议有关的基因,他只为那个设定而告知政府或健康保险。“每个诊断实验室都烹饪自己的汤,”说约翰内斯Lemke他是莱比锡大学医院人类遗传学研究所的负责人。任何希望进行更多测序的临床医生,如外显子组或全基因组测序,都必须申请预先批准,而批准的时间不到10%。莱姆克说:“这几乎不值得申请。”

在奥地利,政府不支付任何对自闭症的基因检测。“我用许多沮丧的父母联系了。他们叫我;他们写信给我;他们说,'你知道,我们听说过遗传测试;我们想这样做 - 如果可以这样做,我们可以付钱。“[但]我总是要下降,”盖亚诺瓦利诺伊州他是奥地利科学技术研究所的组长。诺瓦里诺和她的同事正试图从政府或保险公司获得资金,以便开始在维也纳提供基因检测。她说:“最好的情况是,任何进入诊所接受自闭症诊断或儿童神经精神科的儿童几乎都会被自动送去做基因检测。”“那将是我的梦想。”

但西班牙的情况表明,资金只是一个障碍。虽然西班牙政府涵盖了自闭症的遗传检测成本,但只有大约一半的自闭症儿童根据2017年的研究,提供了任何测试。这一半只有大约25%选择微阵列分析。这可能是因为西班牙的少数临床医生和家庭都意识到测试的福利。2017年的另一个分析表明,只有2.5%的西班牙小儿科神经学家已经命令患儿童的全基因组测序,伴随着疑似遗传条件。

“最好的情景将是进入自闭症诊断诊所诊所的孩子将几乎自动发送遗传测试。”盖亚诺瓦利诺伊州

隐私问题:

E.即使临床医生和家庭知道了可用的检测方法和费用,他们仍然可能会回避检测,因为他们对如何处理结果感到困惑。个人隐私权与公开基因结果的动力之间的平衡在不同国家之间存在巨大差异,部分原因是文化差异。双方的极端立场都会对医生及其家人进行基因检测的方式产生重大影响。

在U.K.中,医学中基因组织联合委员会建议,测试受体与可能从认识它们中受益的亲属共享遗传结果 - 包括,包括心脏病或特定癌症倾向的家庭成员。如果收件人选择不披露其结果,委员会鼓励医生联系家庭成员自己,即使没有患者的明确同意。许多英国医疗保健专业人员都说他们更愿意保持患者的机密性但如果他们没有向家庭成员透露潜在风险,也担心对疏忽负责。

法国迈出了这一步一步:根据2011年法律,法国公民有法律义务披露与其亲属的严重疾病有关的任何“严重遗传异常”,提供预防措施或治疗。但研究人员仍然辩论哪种突变应该属于这项法律。

在瑞士和荷兰,基因测试的结果更不保密,这两个国家都允许保险公司在制定人寿保险政策时考虑这些信息。在挪威,有某些基因突变的人,包括一些与自闭症有关的人,可能需要支付更多的费用私人健康保险。虽然该国只有9%的自闭症儿童的父母表示,他们反对遗传检测,但他们的孩子可能面临保险歧视,令人担忧多达67%。

相比之下,德国非常认真地拿走了保密性,即使与她的其他医生也不会讨论孩子的结果,没有她父母的同意。“有时对于实际工作日和常规来说真的过于限制,”莱姆克说。LEMKE学分历史 - 第二次世界大战期间纳粹优秀学的强大回忆 - 为德国的严格法律。“我们希望真正确保它真的严格规定,没有什么可能出错,”他说。

在奥维耶多公约之后,大多数欧洲国家通过了法律,以保护其公民免受遗传歧视。希腊甚至修改其宪法以明确的保护折叠。一些国家,如法国和葡萄牙,禁止保险公司使用遗传结果来设置溢价水平。其他人,如U.K.,有一个“软法”:自2001年以来,英国政府已经针对任何遗传信息保险公司提出了可能从消费者要求的定期指导方针起草了定期准则。

“我们真的处于过渡阶段。每个人都现在转向全面的排序。“YPE Elgersma.

改进空间:

T.o获得了遗传检测的全部好处,专家说,需要的是更多的指导方针,各国的标准化,更多的资金和医疗保健专业人员的认识更高。欧洲有几项新举措可以在整个大陆中对自闭症人员进行测试。

例如,2013年,欧洲医学遗传委员会推出了一个大陆遗传顾问登记系统并开始向其注册人提供专业指南。只有一些国家,如法国和挪威,已经有法律规范这种工作,虽然在德国和法国,遗传咨询是任何获得测试的人的例行公事。(通过比较,在美国,只有24%的患儿被诊断出患有自闭症,参见遗传辅导员。)

许多遗传中心也是借用由此发布的指南美国医学遗传学学院在他们根本不需要的情况下。例如,Lemke的研究机构在决定如何处理检测的“偶然”发现时,就依赖于这些建议——这些发现可能预示其他医疗问题或表明亲子关系。“我们有东西可以依赖,”莱姆克说。

此外,欧盟资助伊萨卡欧洲参考网——一个由38个经认证的实验室和专门研究智力残疾和出生缺陷的医疗中心组成的小组正在努力向临床医生和家庭传播指导方针和其他资源。专家可以通过远程医疗系统进行咨询。该网络还试图在整个非洲大陆开放全外显子组和全基因组测序。根据埃尔格斯玛的说法,这个网络应该是公平竞争的,确保“如果你在荷兰有一种罕见的疾病,你不会比在罗马尼亚有更多的好处。”

在巴黎的父亲劳伦的父亲劳伦,加布林。

找到答案:基因组测序显示,Gabin的SHANK3基因有突变,这就是他自闭症的原因。

所有这些国家都被迫估计对遗传检测的需求不断增长,其中大部分来自罕见条件的儿童父母。对于加巴宾,他的全基因组序列的结果完全改变了他的家庭对自闭症的观点。Laurent Savard说他在了解他儿子的突变后,他哭了,但它也让他希望科学的进步有望。“紧接着,我在互联网上阅读,在分子治疗后,Shank3中突变的小鼠已经变得典型,”他说。“我随时想象,加布林将成为典型的一天,谈论,告诉我他在里面所经历的东西。”

萨马德知道动物研究与人们之间存在巨大的海湾,但他仍然乐观。在2017本书中,“Gabin Sans Limentes”(“没有限制的Gabin”),萨达德写道:“也许加班宾将弥补失去的时间......他会在一条单词中淹没我们。甚至在半夜,我们才能享受听到他说话的唯一乐趣。“

目前,萨米德正在进行一场立场喜剧,以提高对自闭症和遗传研究的潜力的认识。该法案被称为“Leal Bal des Pompier”,在7月13日在法国举行的火灾站舞蹈之后 - 巴士底日前的夜晚,巧合,Gabin的生日。他说,“幽默是最好的武器”。