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深潜水 深入分析自闭症的重要主题。188宝金博网址是多少
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Ray Oranges和Federico Landini,Simone Brillarelli的动画

解读自闭症和多动症之间的重叠

自闭症和注意力缺陷多动障碍通常始终一致,但寻找普通生物根源的证据越来越矛盾。

通过/ 2018年2月7日
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Ray Oranges和Federico Landini,Simone Brillarelli的动画

E.每天早上,阿维盖尔·沃丁斯基(Avigael Wodinsky)都会设置一个计时器,让她12岁的儿子纳夫塔利(Naftali)在穿衣服去上学时继续上课。“否则,”她说,“他会在去洗手间的路上找其他57件事做。”

沃丁斯基说,她从纳夫塔利出生的时候就知道他有些不同,远早于他在15个月大时被诊断为自闭症。在达到发育里程碑方面,他落后于他的孪生妹妹,而且他似乎很遥远。她说:“当他还是个婴儿的时候,如果你把奶瓶拿走,他是不会哭的。”他经常坐在角落里,一遍又一遍地翻看图画书。尽管他的智商高于平均水平,但直到4岁他才会说很多话,而且即使在4岁之前,他的演讲也常常是照本宣读:他会重复在电视上听到的短语和句子。

纳夫塔利在集中注意力方面的问题在幼儿园里表现得很明显,而且在幼儿园里也存在问题。他会盯着窗外看,或者在教室里走来走去。沃丁斯基回忆说:“他什么都做,就是没做他应该做的。”起初,他的精神病医生把这些行为归因于他的自闭症,并建议他喝咖啡,因为咖啡有轻微的兴奋作用。精神病医生还建议服用抗焦虑药物。无论是治疗帮助。后来,一名医生开了一系列治疗注意力缺陷多动障碍(ADHD)的药物,尽管纳夫塔利的多动症仍然被认为是他自闭症的一部分;这些药物也会失败或产生难以忍受的副作用。

最后,当Naftali为7时,另一位医生有Naftali的母亲,教师填写了他的行为的评估,并得出结论,Naftali有ADHD以及自闭症。

直到大约五年前,美国精神病学协会的诊断圣经还认为这两种情况是相互排斥的:直到2013年,随着当前的《精神障碍诊断与统计手册》(DSM-5)的发布,这两种情况才得以实现双重诊断变得允许。但实际上,自闭症和adhd经常重合。估计有30%至80%的自闭症儿童还符合ADHD的标准相反,20%到50%的多动症儿童患有自闭症。考虑到重叠的大小,科学家们开始重新思考这两种情况之间的关系,并寻找常见的生物根

这种联系可能根深蒂固。荷兰的一个研究小组提出,自闭症和多动症是自闭症的不同表现单一条件通过一系列亚型,每个亚型具有明显的发作时间,性状和进展的混合。在这种观点中,ADHD可以在没有自闭症的迹象的情况下出现,但自闭症总是发生在adhd或其他条件的特征中,注意到团队的领导者Jan Buitelaar.,荷兰尼济梅拉德布德大学的儿童和青少年精神病学教授。

然而,诱惑“一个条件”的想法可能似乎,证据远非结论。越来越多的遗传研究至少支持了至少一个概念一些共同的因果关系在自闭症和adhd之间。但成像研究比较脑结构和连通性的令人困惑的相似性和差异。一些行为研究强调了外面类似的特征掩模不同的潜在机制的可能性。例如,在患有自闭症的人中,可能是由感官过载导致的,并且具有ADHD的某人的表观社会问题可能会反映冲动。

“我们在看一个在连续体内的一个条件,还是两个明显的条件?我想我们不知道这个问题的答案,“Geraldine Dawson.他是杜克孤独症和大脑发育中心的主任。“目前还没有足够的系统研究。”

了解两个条件在任何情况下如何相交,导致改善疗法 - 压迫需求。具有跨自主义和adhd诊断的特征的人经常面临比单独诊断的人更严重的挑战:他们可以拥有更大的损伤适应性功能,指的是自我照顾和日常生活技能,以及更严重的社会和认知问题。

“我们在看一个在连续体内的一个条件,还是两个明显的条件?我想我们不知道答案。“Geraldine Dawson.

共同点:

T.他想到自闭症和adhd是内在的纠缠,而不是他们频繁的共同发生,而是从他们共享行为特征的观察结果。条件的核心诊断标准在DSM-5中仍然不同:社会沟通障碍加上受限制和重复行为自闭症;adhd,不注意或多动和冲动,或者组合,或者组合。但这两个条件都可以涉及语言的延迟,灵敏度响应,挑衅行为,调节情绪和规划困难以及规划和抑制行为的问题。两者也出现在童年中,并且是更经常被诊断为男孩

对共用根源的一些最强大的支持来自家庭和双胞胎的研究,这表明任何一种病情的人都有增加的风险。例如,妇女的妇女与ADHD面对的初级儿童患多动症的风险是六倍2014年的一项研究显示,与普通人群相比,患自闭症的风险增加了一倍以上。

去年,另一个团队反过来考虑了风险。他们回顾了近200万出生在瑞典的人的医疗数据,发现自闭症患者及其大家庭成员有风险升高adhd。正如预期的那样,对于高度遗传的条件,ADHD风险在自闭症的相同双胞胎中是最高的,并且在表兄弟中升高。表兄弟的提高脆弱性增强了两个条件之间遗传联系的思想 - 因为表兄弟通常比非族裔更加遗传,但比双胞胎不太可能在发育早期具有相同的环境暴露。

这些结果表明,至少有一些共同的遗传风险因素支撑着这两种情况。但从个体基因的层面来看,情况就不那么明朗了。

自闭症和ADHD都认为涉及多种基因,其中许多可能是单独发挥小的影响。此外,这两个条件都是异质的,这意味着所涉及的特定基因可能与人的人不同。添加到复杂性,遗传影响的性质也可能有所不同。一些风险因素是所谓的常见变体 - 出现超过1%的人口的基因版本。在11月在预印刷服务器Biorxiv上发布的未发表的研究是第一个找到证据的人之一共变异体的重叠患有自闭症和有adhd的人之间。其他风险变体罕见,倾向于自发发生,或者可能是遗传的。常见和罕见的变体均可涉及从单一DNA字母到包含多种基因的较大染色体段的任何内容。

“常见和罕见变种的遗传研究开始表明ADHD和[自闭症]的风险至少部分分享,”乔安娜马丁,威尔士武装大学的研究员,研究了神经发育病症的遗传风险。仍然,科学家们尚未对任何特定的含义达成强烈的案例自闭症和ADHD的遗传变异。“到目前为止的研究已经受到犯罪,以确定分享的特定风险变量,”马丁说。

最近的一项发现是,一种被称为截断型突变的特定类型的突变,会带来更多的影响常见的人患有自闭症,adhd或者两者都是在控制中。在这些罕见的突变中,单个DNA碱的变化导致不完全,并且可能发生故障蛋白质。2017年研究检查了患有自闭症,ADHD或两者和超过5,000名典型婴儿的约8,000名婴儿的编码基因组的序列。统计分析暗示了许多突变发生在自闭症和ADHD中的相同基因中,尽管它没有指定哪些基因。

令人费解的歧义:

F或者在“共享 - 起源”的思想周围的所有嗡嗡声,寻求普通根部的追求可能会缩短。从遗传学,脑成像和行为研究中汲取的证据都暗示了疑问自闭症和ADHD是否在表面下方相关。

去年的一个遗传学研究专注于“零星”ADHD的人,他们没有亲戚的条件。该团队首先排序11名儿童及其父母的编码基因组,并发现了4名儿童中的六个不受干扰的突变。然后他们看着同一个11名儿童,加上117个具有零星ADHD的其他人,在26个基因的编码区域进行突变以前与自闭症相关联或智力障碍。这些基因中只有一个突变出现在患有多动症的儿童身上。该结果“不能排除一些重叠,但表明起源可能很大程度上不同,”首席研究员说Gail Jarvik.,西雅图华盛顿大学医学遗传学司负责人。

共享因果关系的理由也很难从解剖学的角度来确定。对于共同的大脑特征是否会导致自闭症和多动症,成像研究给出了一个模糊的图景。

2016年,研究人员回顾了23年来的结构脑成像研究在患有自闭症,adhd或两者的人。研究检测了不同脑区的体积,并评估了各个区域的布线的完整性。“根据我们的评论,我们发现[自闭症]和ADHD中的共同和不同的大脑改变,”安德鲁迈克尔基于宾夕法尼亚州景角的自闭症和发育医学研究所。

例如,研究小组注意到,通常情况下,患有一种或两种疾病的人大脑中的神经线路不那么强健胼胝体,加入大脑的两个半球,并在小脑,这参与了电机控制和认知。在具有这些条件的个体中,这两个结构也往往比常见的常规。与此同时,患有自闭症的人,但不是那些与adhd的人,往往有一个大型asygdala,这起到了一个角色焦虑恐惧和社会行为。与对照组相比,自闭症患者的总脑容量也可能更大,多动症患者的脑容量更小。

Buitelaar和他的同事还审查了患有自闭症或ADHD人的脑成像研究。他们也看到了一系列调查结果,他们承认难以解释。尽管如此,他们的假设与他们的“单一条件”的假设保持联系符大脑成熟在两个条件下,与典型个体相比,不同或被延迟。他们假设某些大脑区域中的稀疏模式的不同模式可能有助于区分其提出的自闭症 - ADHD谱的亚型。

根据2016年的评论自闭症儿童的早期特征或adhd。例如,临床医生和父母可以将任何一个病症的幼儿评定为具有“负面影响”的条件。但这种表面状态似乎似乎似乎似乎源于患有自闭症的儿童的痛苦,羞怯,恐惧或悲伤,以及来自adhd的孩子的愤怒。同样,adhd的dsm-5不关注标准 - 似乎没有“直接聆听” - 经常在自闭症的儿童中看到;然而,在他们中,它可能主要来自加工和参加社会提示的困难。

在试图确定自闭症和ADHD是否有共同的根源,研究人员需要看看驾驶孩子的动作和反应的动机詹妮沃斯勒是在研究的荷兰的儿童精神科医生。Studying children from infancy into adolescence, she says, will help to clarify how the features of the conditions unfold and affect the children’s development over time: One condition may lead to the other, or both may originate from a common set of risk factors, or the pathways may even converge over the course of development. “When you look at the first years of life,” she says, “you can expect to get nearer to the origins.”

另一种方法研究人员正在使用探索自闭症和ADHD之间的关系专注于品质或“尺寸”,而不是试图与诊断连接遗传或脑功能。一些专家说,看着总体诊断,一些专家说,鉴于具有相同诊断的人在它们显示的特征的混合和严重程度中可能有很大差异。“实际上,行为是非常维度的,”道森说,“症状可以从非常轻微到严重,你可以有很少的症状或许多。”

“常见和罕见变种的遗传研究开始表明ADHD和[自闭症]的风险至少部分分享。”乔安娜马丁

临床挑战:

H如何治疗像纳夫塔利这样患有双重诊断的儿童还不清楚。即使对没有自闭症的儿童,治疗ADHD的药物效果也会有所不同。自闭症儿童有时反应不太好比其他人或者更困难耐受药物。“只有通过审判和错误,我们可以判断有关患有ADHD的任何特定儿童如何应对任何药物 - 包括兴奋剂 - 它们也没有[自闭症],”心理学家说黛博拉尔逊在休斯顿的Uthealth McGovern医学院。

“我希望我们更多地了解最有效的干预措施是什么以及我们应该达到多长时间,”Pearson说。“哪些组合治疗会给我们最好的结果?”

道森正在共同领导三项研究,以改善治疗和早期检测。她和她的同事计划从18个月到3年的大约9,000个小幼儿,筛选他们在3岁时为自闭症和ADHD筛选。该研究旨在在自闭症中寻找ADHD的早期路标,部分是为了避免延迟诊断患有ADHD的儿童的自闭症。研究人员还打算将单独或两者兼而有之的自闭症儿童的脑活动,注意力和行为的模式进行比较。他们的目标是检查兴奋剂药物是否改善了对自闭症和ADHD儿童的早期行为治疗的反应。

在纳夫塔利的病例中,他的一名医生最终发现了一种治疗多动症的药物组合,至少在下午早些时候起了作用。“他一到下午就会心不在焉,”沃丁斯基说。“我们都学会了接受这个事实。”

仍然,道森说,她很乐观地,可以改善南非令吉等儿童的结果。“我们知道大脑是非常塑料的,”她说。“所以,如果我们早点找到孩子,我总是非常希望,无论涉及的途径如何,我们都可以对早期大脑发展产生积极影响。”

这是一个与Naftali的父母共鸣的目标。

他们在整个生活中一直在警惕,以确保他获得了他所需要的服务和关怀。Wodinsky学分他有一个最好的朋友催产素,他开始作为临床试验的一部分,现在每天服用两次。借助他的教师,他的ADHD药物和在家中的结构性时间表,Naftali在典型儿童课堂上表现得很好。他仍然在社会上不成熟,但像许多男孩一样,他和他的妹妹一起卫生,喜欢MINECRAFT和其他在线视频游戏。

“我们从来没有,除了'你之外,曾经对他说过什么去上大学吧,你找工作,你结婚。“这就是我们为他的计划,”他的母亲说。“没有计划B.”