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新闻

2018年美国人类遗传学学会

ASHG 2018
精子的显微镜观察

一项新的研究表明,一些自闭症突变没有被发现

通过/ 2018年12月5日
一些导致自闭症并自发产生的突变可能会被误认为遗传突变。
ASHG 2018

大规模测序计划发现新的遗传综合征

通过/ 2018年10月23日
有史以来最大的一组发育迟缓人群的序列揭示了43种新的基因诊断。
ASHG 2018
放大后的脑细胞发出红色、紫色和蓝色的光。

小型大脑可能会在大的突变中控制关键基因

通过/ 2018年10月22日
在实验室中生长的所谓的“迷你大脑”脑细胞簇可能帮助研究人员了解大量复制或删除的DNA是如何影响大脑的。
2018年10月
一幅数字图显示了两组人组成的大箭头,从上面看。
ASHG 2018

与自闭症相关的突变类型集中在共享的一组基因上

通过/ 2018年10月18日

在测序研究中,与自闭症相关的基因往往位于一长段DNA中,这些DNA在某些发育不良的人身上重复或缺失。

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一个蹒跚学步的男孩在大人的牵着下学习走路。
ASHG 2018

一些“自闭症基因”与相关疾病表现出更强的联系

通过/ 2018年10月17日

迄今为止最大的自闭症测序研究表明,有99个基因与这种情况有关——但近一半与智力残疾或发育迟缓有更紧密的联系。

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